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王静敏，女，主任医师，研究员，博士后，2002首都医科大学附属北京儿童医院获医学博士学位；2004年博士后出站留北京大学第一医院儿科，擅长神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断；智力发育障碍相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究；发育中脑癫痫机制的基础研究。
咨询范围为儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断，咨询者必须首先提供临床资料如智力运动、语言、认知、必要化验检查以及影像资料等，结合基因检测结果综合判断是否为致病性，做出基因诊断，如果基因诊断确诊再进行遗传咨询以及产前基因诊断的咨询。对于仅就基因检测结果变异而拒绝提供临床资料者恕不接诊
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擅长
儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断
简介
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王静敏的出诊时间
查看完整出诊信息- 北京大学第一医院 小儿神经内科
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05/08 周三 下午
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05/15 周三 下午
专家门诊
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王静敏的诊后评价 共94个
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发育迟缓 (24)
中枢神经系统脱髓鞘疾病 (10)
神经系统遗传性疾病 (10)
小儿癫痫 (7)
佩梅病 (7)
脑发育不良 (6)
线粒体脑肌病 (2)
小儿脑瘫 (2)
营养不良 (2)
小儿甲状腺疾病 (1)
遗传代谢病 (1)
运动神经元病 (1)
重症肌无力 (1)
新生儿缺氧缺血性脑病 (1)
语言障碍 (1)
小儿多动症 (1)
智力障碍 (1)
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匿名患者[福建 泉州]
2019-02-02
治疗方式：其他
目前病情状态：其他
其他
王医生很有耐心，很专业，能给出很中肯的建议
王静敏的科普专区 共12篇
进入医生的科普号-
发表于2013-05-033359人已读2条评价
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发表于2013-05-034493人已读6条评价
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发表于2013-04-145901人已读
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发表于2020-07-031501人已读
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发表于2019-06-221644人已读
王静敏的问诊记录 共人次
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患者 ： 男 8岁8个月
遗传基因与二胎生育
4月11日
遗传基因与二胎生育 孩子改过名字，叫*。8周半岁，发育落后，少许语言表达，智... 产前诊断相关咨询。
总交流次数 2
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电话问诊
发育迟缓 双胞胎，试管，发育迟缓，之前的诊断可能是因为POLR3A为治... 遗传基因及二胎生育问题
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电话问诊
发育迟缓，共济失调，脑室增宽小脑体积减小 您好，我的女儿现在三岁，出生之后牛奶过敏，抬头翻身坐爬都是正... 请帮我找到孩子病因，我现在意外怀孕三个月
总交流次数 9
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电话问诊
想让您看一下羊穿全外结果诊断谢谢 你好！王主任，想让您给看一下羊穿全外结果，老大6岁小时候有过... 麻烦了王主任
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电话问诊
想咨询是否可以生二胎，因第一胎患有癫痫 1、想咨询本人是否可以生二胎（因第一个孩子10岁左右突发癫痫... 1、想咨询本人是否可生二胎，因第一个孩子患癫痫已有4年
2、需做哪些检查？找王主任是否一定要在北大做
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电话问诊
癫痫
三到五秒的愣神发作 局灶性颞叶癫痫，最后一次愣神10月3号
11月6号疑似愣神5... 刘晓燕教授推荐找您咨询
孩子目前生长发育正常，无智力缺陷，语言，记忆力正常，想知道会不会影响以后发育
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电话问诊
患者 ： 女 34岁
产前基因咨询
2023年12月6日
产前基因咨询 长子四个月发病同时确诊婴儿痉挛症，目前三岁8个月，仍有发作，... 产前基因诊断
总交流次数 3
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电话问诊
大宝有婴儿痉挛，又怀孕做了羊穿，和基因检 大宝5个月大患婴儿痉挛，打acth后控制住，目前已经控制三年... 产前基因咨询，这个孩子能不能要？还是需要在做什么检查？
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电话问诊
患者 ： 男 1岁5个月
基因检测出佩梅病，八...
2023年11月13日
基因检测出佩梅病，八月到王静敏医生处就诊 男孩是2022年6月出生足月顺产出生，出生后发现频繁晃动头部... 1.是否能确诊佩梅病，病情后续发展。
2.二胎咨询。
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电话问诊
患者 ： 男 33岁
遗传咨询
2023年11月8日
遗传咨询 目前孩子患异染性脑白质营养不良，准备二胎做了好几次基因检测，... 遗传咨询？
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电话问诊
TBCD变异，导致异常剪切 发病诱因：TBCD基因变异，导致异常剪切。
症状：不会抬头，... 有没有办法治疗
目前需要父母先过去了解一下还是带宝宝一起过去面诊
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电话问诊
ADNP基因突变 ADNP基因突变 整体发育落后 （语言 认知 智力 大运动） 咨询病情和治疗方案
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电话问诊
基因检测ABCD1基因突变 2023年8月27日发现重度肝损伤，在上海复旦儿科治疗后痊愈... 1.后续需不需要进一步检查，担心肾上腺脑白质营养不良这个病
2.麻烦主任帮分析一下基因报告
3.母系...
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电话问诊
患者 ： 女 3岁9个月
癫痫
2023年10月16日
癫痫 你好医生，孩子6个月大时查出癫痫，大发作过6次，喝药控制后无... 你好医生，想找您分析下孩子基因报告，另外我们夫妻两基因有问题吗，可以生二胎吗
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电话问诊
患者 ： 女 26岁
第一个孩子癫痫，现在...
2023年10月8日
第一个孩子癫痫，现在怀孕咨询一下遗传问题 第一个孩子scn2a基因突变，父母基因都是正常，现在怀孕14... 想知道这个孩子怎么检查，该做些什么检查
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患者 ： 男 1岁7个月
基因检测致病性拷贝数...
2023年7月25日
基因检测致病性拷贝数变异 基因检测提示xq22.2区域存在0.326mb重复的致病性拷... 是否手术，药物控制，需要去面诊嘛
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电话问诊
患者 ： 男 7岁10个月
遗传基因与二胎生育
2023年6月28日
遗传基因与二胎生育 孩子目前7周岁9个月，发育落后，少许语言表达，智力约2周岁。... 遗传基因和二胎生育
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电话问诊
巨脑回、婴儿痉挛症 基本情况：
姓名：梁** 年龄：29个月+（2020年12... 妈妈怀了二宝，需要做哪些检查
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产前咨询 病情描述：
王医生您好！产前咨询，想备孕前检查。本人怀孕3次... 若去北京面诊，需要准备什么材料？需要孩子的血吗？若需要孩子血，当地医院抽血带去北京可以吗？
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电话问诊
生长发育迟缓 7月龄发现生长发育迟缓，9月龄起发热后出现癫痫大发作，每年1... ①:左乙拉西坦是否需要调量调药，②智力语言全面发展落后有没有治疗方法
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电话问诊
婴儿痉挛症、发育迟缓 双眼黄斑变性 双侧听力损失 王教授，您好！
之前到北京在您那就诊过，做过基因病理诊断，因... 产前需要哪些检查和准备？
孕中何时做基因检测？
其他注意事项？
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孕晚期核磁查出胎儿胼胝体发育不良缺如体部 39周孕晚期核磁查出胎儿胼胝体发育不良 胼胝体形态部分缺如 ... 想咨询孩子对后期有没有什么影响
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神经母细胞瘤 十号染色体NM01新生突变，有患噬咯细胞 十号染色体NM01新生突变，有患噬咯细胞瘤和神经母细胞瘤的风... 想问一下这个基因突变的以后孩子患病的几率大概是多少
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检查21号染色体新生突变 宝宝2个月大，出生后因肺炎转入监护室，3天后加重为重症肺炎，... 出生52天时去儿保做测评，追视追听正常，最近4天开始偶有逗笑，抬头不好，下巴后缩，囟门小，跳动不好，...
总交流次数 10
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发育迟缓17p11.2区域3.5mb重合 第2胎龙凤胎之大，早产，孕35周+4天，剖宫产，有黄疸史。发... 是否需要去门诊就诊，怎样能挂到您的号？病情是否严重，如何控制治疗病情？需要如何康复训练？
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患者 ： 女 31岁
怀孕
2023年3月21日
怀孕 第一个孩子是syngap1基因突变，现在怀孕做了羊水穿刺，提... 想问一下，这个TCF12基因突变，有什么临床表现，这个孩子是不健康的是不是就不能要了。
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怀孕 老大2014年出生有syngap1基因突变 2016年老二... 现在怀孕16周? 需要做什么检查？需要做羊水穿刺验证么
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惊厥，癫痫，SCN2A基因变异 产前咨询 因羊水少早产4周剖腹产，而后出现癫痫症状，基因检测scn2a... 希望老师您告诉我们去找您需要准备什么材料，检查什么项目，或者在我们当地能做什么检查等
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